Sindrom Moebius adalah kelainan neurologis langka yang ditandai dengan kelemahan atau kelumpuhan (kelumpuhan) beberapa saraf kranial, paling sering keenam (abducens) dan ke-7 (wajah) saraf. Saraf kranialis lain terkadang terpengaruh. Gangguan hadir saat lahir (bawaan). Jika saraf ke-7 terlibat, individu dengan sindrom Moebius tidak dapat tersenyum, mengerutkan kening, mengerutkan bibir, menaikkan alis, atau menutup kelopak mata. Jika saraf ke-6 terkena, mata tidak bisa keluar melewati garis tengah.
Abnormalitas lain termasuk kurang berkembangnya otot-otot dada dan defek pada tungkai. Sindrom Moebius tidak progresif. Penyebab pastinya tidak diketahui. Tampaknya terjadi secara acak (sporadis) dalam banyak kasus; namun, beberapa kasus terjadi dalam keluarga yang menunjukkan bahwa mungkin ada komponen genetik. Sehingga, penanganan sindrom moebius tidak mudah karena kondisi ini melibatkan genetik dan saraf.
Gejala Sindrom Moebius
Orang dengan pengalaman sindrom moebius :
- Kelemahan atau kelumpuhan total otot-otot wajah
- Kesulitan menelan atau mengisap
- Kesulitan berbicara dan sering ngiler
- Ketidakmampuan untuk membentuk ekspresi wajah, termasuk tersenyum, mengerutkan kening, mengangkat alis, mengerutkan bibir atau menutup mata
- Langit-langit mulut sumbing
- Masalah gigi
- Masalah tangan dan kaki termasuk jari kaki klub dan jari yang hilang atau menyatu (sindaktili)
- Masalah pendengaran
- Langit-langit tinggi
- Mata iritasi dan kering
- Keterlambatan motor
- Sindrom Polandia (dinding dada dan anomali ekstremitas atas)
- Strabismus (mata juling)
Penanganan Sindrom Moebius
Perawatan medis anak Anda akan memerlukan berbagai spesialis, termasuk ahli saraf, dokter mata, ahli bedah plastik, ahli THT dan ahli patologi wicara. Sindrom Moebius dapat berdampak pada saraf kranial yang bertanggung jawab untuk mengontrol otot-otot di lidah, rahang, laring dan tenggorokan, serta orang-orang yang menghasilkan bicara. Akibatnya, anak-anak dengan sindrom Moebius mungkin berjuang dengan artikulasi dan resonansi yang tepat.
Kasus-kasus parah sindrom Moebius juga mungkin memerlukan botol atau tabung makanan khusus untuk membantu dengan nutrisi yang tepat. Namun, kesulitan makan cenderung meningkat seiring bertambahnya usia karena anak-anak mengembangkan kontrol motorik yang tepat. Terapi fisik dan wicara dapat membantu anak-anak mendapatkan kontrol yang lebih besar atas berbicara dan makan mereka, serta meningkatkan koordinasi dan keterampilan motorik secara keseluruhan.
Kesulitan makan juga dapat menyebabkan penumpukan makanan di belakang gigi, menyebabkan pembusukan. Sering menggosok gigi dan menyikat gigi dapat membantu mencegah penumpukan dan kerusakan pada gigi dan gusi. Untuk anak-anak dengan langit-langit mulut sumbing, ortodontik mungkin diperlukan untuk menyelaraskan gigi dan rahang.
Pembedahan mungkin diperlukan untuk membantu memperbaiki strabismus (mata juling) atau untuk memindahkan saraf dan otot ke wajah, meningkatkan kemampuan untuk tersenyum. Operasi rekonstruktif juga dapat membantu mengatasi perbedaan wajah, tungkai dan rahang.
Dalam kasus yang jarang terjadi, pola keluarga telah dilaporkan. Kemungkinan besar, sindrom Moebius adalah multifaktorial, yang berarti bahwa faktor genetik dan lingkungan memainkan peran kausatif. Ada kemungkinan bahwa dalam kasus yang berbeda ada penyebab yang berbeda (heterogenitas).
Dalam kasus keluarga, ada bukti bahwa sindrom Moebius diwariskan sebagai sifat dominan autosom. Gangguan genetik yang dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk penampilan penyakit. Gen abnormal dapat diwarisi dari salah satu orangtua, atau dapat menjadi hasil dari mutasi baru (perubahan gen) pada individu yang terkena. Risiko menularkan gen abnormal dari orang tua yang terkena ke keturunan adalah 50% untuk setiap kehamilan terlepas dari jenis kelamin anak yang dihasilkan.
Spektrum temuan pada sindrom Moebius menunjukkan adanya cacat perkembangan otak belakang. Beberapa teori berbeda telah diajukan untuk menjelaskan penyebab sindrom Moebius. Salah satu hipotesis adalah gangguan adalah hasil dari berkurangnya atau aliran darah terganggu (iskemia) ke janin yang sedang berkembang selama kehamilan (dalam rahim). Penelitian terbaru menunjukkan bahwa kekurangan darah mempengaruhi area tertentu dari batang otak bagian bawah yang mengandung inti saraf kranial. Kurangnya aliran darah ini bisa disebabkan oleh lingkungan, mekanis atau genetik. Namun demikian, penyebab sindrom tetap tidak meyakinkan dan penelitian yang lebih mendasar dan klinis diperlukan untuk menentukan penanganan sindrom moebius yang tepat.
Sumber :
www.hopkinsmedicine.org
www.ncbi.nlm.nih.gov